特殊面容体征
唐氏儿都会有明显的外貌特征。
具体表现：
1、如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
2、身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。
3、骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
4、四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
器官组织异常
但是这种疾病发育畸形通常不会严重到危及生命的程度。
具体表现：
1、患儿出生时一般平均体重和身高比正常的孩子都要偏低，肌张力也比较低下。
2、比较为突出的是颅面部的畸形。头颅较小而又圆，枕部比较平，小脸脸圆，鼻子低塌而扁平；
3、眼睛裂缝小，两眼间的距离宽，而且向外上倾斜着，内眦赘皮明显，还有患儿的睫毛短而且稀少，看东西会斜视。
4、虹膜时有白斑，常有晶体混浊。嘴巴较小嘴唇较厚，舌头经常外伸，嘴巴经常会张开着；
5、外耳较小，耳朵生长部位比较低下，耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽的特征。自理能力低下。
唐氏儿的其他症状
1、孩子常呈现嗜睡和喂养困难的情况
其智力低下表现，会随着年龄增长而逐渐明显，智商在25—50，动作发育和性发育都延迟。
2、身体特别软弱松弛
抱患儿时，会发觉其身体特别软弱松弛，小指较短，掌中只有一条横纹。
3、身体发育缓慢
患儿身体发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时，也因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10—30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
4、男性不会有生育能力，女性可能有生育能力
男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
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哪类人群容易生出唐氏儿
唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”，它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。
1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;
小编提示：可以通过“致畸五项”检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。“致畸五项”既TORCH检查，包括：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。
检查费用及时间：TORCH检查的费用100元左右. TORCH检查的时间怀孕3个月左右。
2、受孕时，夫妻一方染色体异常;
医生建议34岁以上的怀孕妇女做“羊膜穿刺”，以检查胎儿是否有染色体异常现象;34岁以下的怀孕妇女，则可以做“血液筛检”，以筛检胎儿是否属于染色体异常的高危险群。
检查时间：母血筛检和羊膜穿刺都要在怀孕中期即15~20周之后才能进行。
3、夫妻一方年龄较大;
现在，不少白领女性会选择事业上稳定后再怀孕生子，但常常等到想要孩子时，却发现总是怀不上。
4、其他
妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等;
夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;
夫妻一方长期饲养宠物者。
唐氏儿的预防方法
1、 产前诊断：
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
2、 避免离电辐射，避免接触化学物质：
在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过长;生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。
3、 注意个人卫生：
孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。
4、保持良好的生活习惯：
在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。
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