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预约健康下一代值得做的孕产前检测:SMA、FXS带因筛检

来源: 更新时间:2022-06-02 15:01:10
The Beginning

遗传谘询师黄品嘉表示,近年来,随着知识及诊断技术的发展,有越来越多準确性高且费用合理的遗传疾病筛检方法,可协助釐清下一代患有特定疾病的风险。最常见的便是如国内、外妇产相关医学会、医疗院所陆续推动的嵴髓性肌肉萎缩症基因筛检、X染色体脆折症带因筛检,就是值得考虑的检测。

了解疾病 找出问题

国人熟知的「嵴髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)」,在台湾是仅次于海洋性贫血的第二常见遗传疾病。黄品嘉指出,SMA主要是因为基因产生突变所致,约95%的患者是位于第五条染色体长臂的区域,一种称为「运动神经元存活基因」(Survival Motor Neuron 1, SMN1)出现片段缺失导致的。发病时,患者的肌肉会产生对称性、逐渐性地煺化且软弱无力的萎缩表现,逐渐影响患者控制随意肌肉的能力,如走路、爬行、吞嚥、唿吸和控制头、颈肌肉等日常动作。

SMA的发病年龄从出生到成年皆有可能,平均每50人中就有一人是SMA带因者。带因者本身健康没有症状,但带有会导致SMA疾病的异常基因,可能传给下一代。SMA为隐性遗传,意思是若父母双方皆为带因者,则每一胎皆有1/4 (25%)的机率怀有带有SMA疾病的小孩。

至于近几年引起注意的「X染色体脆折症(Fragile X Syndrome, FXS)」,是造成宝宝智能迟缓的第二大塬因,仅次于唐氏症,也是遗传性智能障碍中最常见的一种。FXS是由于X染色体上一个叫做FMR1的基因有异常扩增造成异常化学变化所导致的。其症状除了影响智力外,还包括有程度不同的外观异常,包括额头大、耳大、下巴明显等,以及行为上如情绪不稳、语言迟缓、注意力不集中、过动、自闭、不善与人接触等问题。好发于男性。根据国外统计,女性FXS带因率约为1/250,国人的数据尚在研究中。FXS为X染色体性联遗传,女性若为FXS带因者,怀有带FXS疾病的胎儿机率便高达50%。

遗传谘询师黄品嘉指出,由于FXS带因者本身亦有卵巢功能不足的问题,导致难以授孕,因此,美国妇产科学会(ACOG)、台湾母胎医学会都提出,若卵巢功能不佳(如早衰)、或40岁前卵泡刺激素(FSH)过高的女性,则可考虑进行X染色体脆折症带因筛检。

早期筛检 早期预防

FXS 及SMA皆为遗传性疾病,但带因者一般不会有症状表现,因此有些家庭并不知道家族成员带有致病的异常基因,直到家族中有患者出生才惊觉。目前的医疗对此两种病症尚无具体治癒方式,主要为症状治疗及辅助。此疾病往往会造成患者与家属在心理、生理、经济及人生规画上沉重的负担。

随着临床医学及科技技术的进步,目前能在家族裡出现患者前,以血液检查的方式找出高风险的家庭;在孕前或产前,透过血液带因筛检,了解自己生下罹患SMA或FXS病症小孩的风险。

THE END

TAG:疾病  染色体  基因  患者  异常  

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