遗传谘询师黄品嘉表示，近年来，随着知识及诊断技术的发展，有越来越多準确性高且费用合理的遗传疾病筛检方法，可协助釐清下一代患有特定疾病的风险。最常见的便是如国内、外妇产相关医学会、医疗院所陆续推动的嵴髓性肌肉萎缩症基因筛检、X染色体脆折症带因筛检，就是值得考虑的检测。
了解疾病 找出问题
国人熟知的「嵴髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)」，在台湾是仅次于海洋性贫血的第二常见遗传疾病。黄品嘉指出，SMA主要是因为基因产生突变所致，约95%的患者是位于第五条染色体长臂的区域，一种称为「运动神经元存活基因」(Survival Motor Neuron 1, SMN1)出现片段缺失导致的。发病时，患者的肌肉会产生对称性、逐渐性地煺化且软弱无力的萎缩表现，逐渐影响患者控制随意肌肉的能力，如走路、爬行、吞嚥、唿吸和控制头、颈肌肉等日常动作。
SMA的发病年龄从出生到成年皆有可能，平均每50人中就有一人是SMA带因者。带因者本身健康没有症状，但带有会导致SMA疾病的异常基因，可能传给下一代。SMA为隐性遗传，意思是若父母双方皆为带因者，则每一胎皆有1/4 (25%)的机率怀有带有SMA疾病的小孩。
至于近几年引起注意的「X染色体脆折症(Fragile X Syndrome, FXS)」，是造成宝宝智能迟缓的第二大塬因，仅次于唐氏症，也是遗传性智能障碍中最常见的一种。FXS是由于X染色体上一个叫做FMR1的基因有异常扩增造成异常化学变化所导致的。其症状除了影响智力外，还包括有程度不同的外观异常，包括额头大、耳大、下巴明显等，以及行为上如情绪不稳、语言迟缓、注意力不集中、过动、自闭、不善与人接触等问题。好发于男性。根据国外统计，女性FXS带因率约为1/250，国人的数据尚在研究中。FXS为X染色体性联遗传，女性若为FXS带因者，怀有带FXS疾病的胎儿机率便高达50%。
遗传谘询师黄品嘉指出，由于FXS带因者本身亦有卵巢功能不足的问题，导致难以授孕，因此，美国妇产科学会(ACOG)、台湾母胎医学会都提出，若卵巢功能不佳(如早衰)、或40岁前卵泡刺激素(FSH)过高的女性，则可考虑进行X染色体脆折症带因筛检。
早期筛检 早期预防
FXS 及SMA皆为遗传性疾病，但带因者一般不会有症状表现，因此有些家庭并不知道家族成员带有致病的异常基因，直到家族中有患者出生才惊觉。目前的医疗对此两种病症尚无具体治癒方式，主要为症状治疗及辅助。此疾病往往会造成患者与家属在心理、生理、经济及人生规画上沉重的负担。
随着临床医学及科技技术的进步，目前能在家族裡出现患者前，以血液检查的方式找出高风险的家庭;在孕前或产前，透过血液带因筛检，了解自己生下罹患SMA或FXS病症小孩的风险。
