唐氏筛查是让孕妈妈们比较纠结的一项检查,不查吧不放心,查了又怕出现唐氏筛查高危的情况,那么,如果真出现了唐筛高危的状况,该如何处理呢?
经常有准妈妈因为唐氏筛查高风险而忧心忡忡甚至以泪洗面,误以为高风险就是唐氏儿,也有孕妇对高风险视而不见掉以轻心,认为天上掉下来的馅饼不会砸到自己的头上。其实,这些想法都是错误的,唐筛高风险该怎么办呢?
我们知道,目前标准的唐氏筛查方法有超声检查、抽血化验和超声+抽血联合筛查3种方法,筛查时间分别是:早孕期抽血和超声筛查(11-13+6周)、中孕期抽血筛查(14—21周)和孕中期的超声排畸检查如果发现胎儿异常和染色体异常标记物都应该看做是唐氏超声筛查异常结果。
唐筛高风险怎么办?
(1)进一步确诊
如果是早孕期筛查高风险,应该采取积极的态度配合医生尽早做绒毛活检查胎儿染色体明确诊断。如果是孕中期抽血筛查高风险,应该在19—23周时做中期超声畸形筛查,观察胎儿是否有超声的异常表现,在24周以前做羊水穿刺检查胎儿染色体。
如果错过以上检查时间同时又怀疑唐氏儿,24周后应该取羊水或脐带血明确诊断。无论是取绒毛、羊水或者脐带血做胎儿染色体都是一种侵入性产前诊断。羊水获取相对容易,其他方法对医生的技术要求相对高些,但结果是同样可靠的。
各种穿刺操作的并发症发生率为0.5%—2%,多数是流产、感染、胎膜早破、早产以及胎死宫内等,并发症发生率高低与医生的技术水平有关。对于胎儿来说,绒毛检查安全性会更高,因为取样针不需进入胎儿生活的羊膜腔,同时绒毛检查可以尽早知道结果,减少孕妇担惊受怕的心理负担。
风险高代表着唐氏儿的机会比正常人群高,但不意味着一定是唐氏儿,这时要采用产前诊断来明确是否为真正的唐氏儿。早孕期超声和血液联合筛查唐氏结果是比较可靠的,如果是中孕期血液筛查高风险应该联合超声检查,再决定是否行侵入性产前诊断。
(2)确诊为唐氏宝宝后怎么办?
唐氏综合症目前无有效的治疗手段,最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。