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孕期胎儿染色体异常是怎么回事

来源: 更新时间:2022-03-01 05:00:35
The Beginning

十月怀胎,常会发生胎儿畸形,通过这两项检查,孕妈妈松口气。无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、腹裂及脑膨出。

所以,我们在孕期一定要做好各项产检,预防胎儿出现胎儿畸形。有孕妈妈不太了解为什么要做那么多次孕检,一次孕检不能解决吗?比方说只做无创DNA,是不是就可以判断胎儿是否存在畸形呢?答案是否定的,很多孕妈妈感觉无创DNA高大上,以为无所不能,但是它的检测是有局限性的,它不能代替大排畸检查。只有通过了无创DNA和大排畸这两项检查,孕妈妈才可以松口气。我们一起来了解一下这两项检查,想必可以打消孕妈妈们的疑问。

无创DNA

无创DNA是一种产前基因检测,也就是针对染色体的检查。胎儿一共有23对染色体,无创DNA可以检查3种染色体,因为胎儿畸形多出现在这3种染色体,所以可以把无创DNA作为判断胎儿畸形风险高低的一项检查手段。如果存在高风险,还需要通过羊水穿刺来确认。

无创DNA是通过检测孕妇的静脉外周血,分析胎儿的染色体是否异常,主要用来判断胎儿患有唐氏综合征的风险高低。一般在怀孕16-18周进行检查,主要针对3种染色体,这3种染色体分别是:唐氏综合征三体细胞21、器质性脑综合征三体细胞13、爱德华综合征三体细胞18。

《怀孕圣典》对这三种染色体异常进行了介绍:

1、唐氏综合征

大约50%的唐氏综合征胎儿会流产,90%的足月唐氏儿会在第一年内存活,但是常常有心脏病和肠道异常的风险,还可能有听力、视力问题、肌肉骨骼退化、斜眼、手脚皮肤有折痕、舌头吐出、鼻梁低或者缺失等症状。所有唐氏综合征患儿在智力上都有障碍。

2、器质性脑综合征

器质性脑综合征的特征是头小畸形、面部发育异常、多个手指或者脚趾、肚脐突出和心肾缺损。

3、爱德华综合征

爱德华综合征的特征是宫内发育迟缓、头颅呈草莓状、肚脐突出、心肾缺损等。

这些综合征出现的结构畸形是一种经验分析,要想检查胎儿是否存在其他的畸形,还需要做大排畸检查。

大排畸检查

一般在20-28周以后进行大排畸检查,是通过超声波,扫描孕妈妈的腹部,观察胎儿的身体结构是否存在异常,一般有三维彩超和四维彩超。主要可以检查下列畸形:

面部畸形: 如唇腭裂、大小眼、鼻畸形、耳畸形等。

神经系统:无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨 出。

泌尿系统:肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻等。

消化系统:脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。

其他畸形筛查:脊柱畸形、腹部畸形、短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。

所以,孕期既要做无创DNA或者唐氏筛查、羊水穿刺,确认胎儿是否存在染色体异常,到20周以后,还要做大排畸检查,确认胎儿是否存在结构异常,谁也不能取代谁,都要认真对待。

THE END

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