如何早期识别儿童“呆小病”？呆小病，医学名称为先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）又称克汀病，多由于先天性甲状腺缺如或甲状腺发育不良引起，极少数是由于甲状腺激素合成过程中酶缺乏引起。由于甲状腺先天缺如、发育不良（原位和异位）或甲状腺激素合成途径缺陷而引起者称为散发性甲状腺功能减退，因母孕期饮食中缺碘引起者称地方性甲状腺功能减退。主要临床表现为体格和精神发育障碍，早期诊断和治疗可防止症状的发生或发展，否则可导致严重的脑损害和智力低下。
一、散发性甲状腺功能减退症
1.原发性甲状腺功能减退
（1）甲状腺不发育或发育不全。
（2）甲状腺激素合成障碍：又称家族性甲状腺激素合成障碍。
（3）甲状腺或靶器官反应低下：①甲状腺对促甲状腺激素（TSH）不反应；②周围组织对甲状腺激素不反应。
（4）暂时性的甲状腺功能障碍：
1）暂时性甲状腺功能减退。
2）暂时性低甲状腺素血症。
3）低T3综合征（正常甲状腺疾病综合征）。
2.继发性甲状腺功能减退
常伴有脑发育异常。
（1）促甲状腺激素释放激素（TRH）缺乏：孤立的或伴有其他促垂体激素缺乏和下丘脑功能障碍。
（2）TSH缺乏：孤立的或伴有其他垂体激素缺乏。
临床表现
患儿出生时症状和体征缺乏特异性，大多数轻微，甚至缺如。无甲状腺的患儿约在6周后症状明显。具有残留甲状腺组织或家族性甲低患儿，可迟至数月或数年后才出现症状。少数较重患儿出生时或生后数周，出现症状。母乳喂养儿的症状出现较晚。母孕期胎动减少，过期产分娩，出生体重大于第90百分位（常大于4kg）。
60%～70%患儿存在骨成熟障碍的早期体征，如前后囟大和颅缝宽。其他早期表现为嗜睡、活动少、动作慢、反应迟钝、少哭、声音粗哑、喂奶困难、吸吮缓慢无力、稍食即停或入睡。肌张力低，腹膨大，常有脐疝。肠蠕动慢，首次排胎粪时间延迟，以后经常便秘。生理性黄疸持续时间延长。体温较低、少汗。四肢凉、苍白、常有花纹。鼻塞、呼吸困难、口周发绀或呼吸暂停，可伴肺透明膜病。
随着年龄的增加，症状更显著。身长和体重的增长和动作及精神发育均明显落后。黏液性水肿逐渐加重，皮肤干燥粗糙，但无可凹性。出现特殊面容如头发干枯，发际较低，前额较窄，常有皱纹，眼距宽，眼睑增厚，睑裂小，鼻梁低平，鼻稍短而上翘，唇较厚，舌大而宽厚、常伸出口外，重者可影响吞咽及呼吸。
四肢短、躯干相对较长，手掌方形，指粗短。偶有心脏黏液性水肿，可致心脏增大、心音低钝、心脏出现杂音，脉搏较慢，血压偏低。心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦或倒置，可有贫血。
由酶系统缺陷所致的家族性甲低患儿，少数在出生时即存在甲状腺肿，甚至体积很大，但多数于生后数月或数年后才显现。
继发性甲低患儿出现症状缓慢，可为单纯性TRH或TSH缺乏，或伴有其他下丘脑或垂体功能障碍，或有垂体、下丘脑发育不良或脑畸形。
辅助检查
1.甲状腺功能检查 T3、T4、TSH、FT3、FT4。新生儿甲状腺功能筛查需要在出生2～4天完成，如果没有条件（例如 NICU的患儿或者在家分娩的早产儿等）,至少在出生7天内完成。出生24～48小时筛查可能出现假阳性，危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可能出现假阴性。
2.甲状腺B超及放射性核素扫描。
3.骨龄的测定。
4.TRH刺激试验。
诊断及鉴别诊断
早期诊断至为重要，但出生时有表现者仅占2%～3%，待出现症状时才诊断和治疗已为时过晚。因此，新生儿甲低的筛选尤为关键。可疑者应及早做血清T4、TSH测定以明确诊断。此外，新生儿甲低早期症状不典型，呼吸困难、苍白及发绀应与引起呼吸困难的疾病及心脏病鉴别。嗜睡、活动少、肌张力低下及喂养困难应与败血症及脑损伤鉴别。生理性黄疸延长应与溶血性黄疸、败血症及肝病鉴别。面容异常、大舌及皮肤干燥应与黏多糖Ⅰ（Hurler）型、软骨发育不全及先天愚型鉴别，甲状腺肿应与颈部水囊肿、囊肿及肿瘤鉴别，舌甲状腺应与肿瘤鉴别。
治疗1.甲状腺激素替代疗法
新生儿一旦发现甲状腺功能减退应立即接受T4治疗，以尽快恢复正常的甲状腺功能。治疗时机和治疗是否充分与神经系统后遗症相关。治疗越晚智力障碍越严重。
2.L-甲状腺素钠（LT4）
首选，首剂10～15μg/（kg·d），1次/天，口服，每周增加10μg/kg，在3、4周时达100μg/（kg·d），若仍需增量，宜减小、放慢，至T4恢复正常，持续应用到1岁，此时约为7～9μg/（kg·d）。以后随年龄调整剂量，约为4μg/（kg·d）。
3.甲状腺片
60mg约相当于L-甲状腺素钠100μg（0.1mg），将所需剂量分3次口服。
二、地方性甲状腺功能减退症
多见于地方性甲状腺肿流行区，由于水土和食物中含碘不足，母孕期饮食中缺碘，使胎儿在胚胎期因碘缺乏而导致先天性甲状腺功能减退。女性患儿多于男性。小儿的碘需要量为40～100μg/d。碘是合成甲状腺激素的必需底物，碘摄入不足使甲状腺激素的合成和分泌减少，导致胎儿各器官系统尤其是脑发育障碍。垂体TSH代偿性增多，甲状腺常肿大，但甲状腺亦可发生萎缩，与甲状腺受到长期过度刺激所致的衰竭性萎缩或甲状腺缺乏生长所需的碘有关。
临床表现
除散发性甲状腺功能减退所见症状外，还可出现聋哑和严重神经系统症状，可分2型。
1.神经性综合征
智力显著低下，聋哑，共济失调，痉挛性瘫痪。但无或仅有轻微甲状腺功能障碍。
2.黏液水肿性综合征
症状与散发性甲状腺功能减退相似。体格与智力发育落后，性发育迟缓，而神经系统正常。约25%有轻度甲状腺肿。T4降低，T3可正常或增高，TSH明显增高。
