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临床上是如何对唐氏综合症进行筛查的

来源: 更新时间:2023-03-30 07:58:25
The Beginning

  唐氏综合症是非常常见的一种新生儿急性鼻炎现象,不仅对孩子的智力发育、运动能力造成很大的影响,对孩子的外表发育,以及心脏等造成的危害都是极大的,因此孕期进行正确的筛查,一经发现酌情选择终止或继续妊娠对每一位妈妈而言都是十分有必要的。那么,临床上是如何对唐氏综合症进行筛查的呢?我们一起来看看吧!

  唐氏综合症筛查方法一:

  外周血细胞染色体核型分析经检查,如发现患儿体细胞染色体为47条,比正常的多出一个21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21的;染色体总数为46条,但是近端着丝粒染色体存在相互易位的情况;患儿体内有2种或2种以上细胞株,一株正常,另一株异常。以上三种情况均可诊断为唐氏综合症

  唐氏综合症筛查方法二:

  荧光原位杂交,以21号染色体的相应部位序列作探针,和外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,如呈现出3个21号染色体的荧光信号则为唐氏综合症。也可以寻找唐氏综合症核心区的特异序列作为探针进行杂交,此法更为精确。

  唐氏综合症筛查方法三:

  产前筛查血清标志物,采取孕妇的血清绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇进行唐氏综合症筛查是目前最为常用的一种方法,一般在孕13周后进行检查,以此来推算是否存在唐氏综合症的高危情况,如确实存在再进行进一步的筛查。

  唐氏综合症筛查方法四:

  临床上是如何对唐氏综合症进行筛查的?因唐氏综合症的胎儿可能存在先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等情况,因此采用X线片、超声、心电图、脑电图等方式也是能够有效的对唐氏综合症进行筛查的,妈妈们可在医生的建议下选择筛查的方式。

  以上就是关于“临床上是如何对唐氏综合症进行筛查的”的完整内容了。以上这些方案都是目前临床上在筛查唐氏综合症的时候常用的,怀孕初期,或正准备要孩子的妇女朋友们可以对此做一个了解,这样能够很好的防止唐氏综合症的发生,对孩子和家庭都有着重大意义。

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